Fenyloketonuria

Fenyloketonuria ( w skrócie PKU) jest genetyczną, wrodzoną chorobą metaboliczną. Jej przyczyną są mutacje genów kodujących białka enzymatyczne, co skutkuje brakiem  lub ograniczoną aktywnością enzymu PAH znajdującego się w wątrobie, który odpowiedzialny jest za przekształcenie fenyloalaniny do tyrozyny. Zdecydowanie w rzadszych przypadkach przyczyną choroby jest niedobór tetrahydrobiopteryny (BH4). Fenyloalanina należy do aminokwasów egzogennych, czyli otrzymywanych […]